تعريف الثلاسيميا :
مرض الثلاسيميا هو أحد أمراض الدم الوراثية التى تصيب كرات الدم الحمراء بشكل خاص ، وهذا المرض يعرف أيضاً بإسم أنيميا البحر الأبيض المتوسط لأنه ينتشر بكثرة فى دول حوض البحر الأبيض المتوسط مثل مصر وإيطاليا واليونان ، وهو من الأمراض المزمنة التى تصيب الأطفال فى مراحل مبكرة من أعمارهم .
سبب الثلاسيميا :
من أهم العوامل المرتبطة بمرض الثلاسيميا هو عامل الوراثة بسبب توارث نفس الچينات من الآباء والأمهات نتيجة لزواج الأقارب ، كما قد يحدث أيضاً نتيجة توارث نفس الچين من الأجداد من خلال الأب والأم الحاملين للمرض واللذان قد لايظهر عليهم المرض ويتوارثه الأبناء .
والسبب المباشر للمرض هو حدوث طفرات فى الحمض الوراثى للخلايا المسئولة عن إنتاج الهيموجلوبين الموجود فى كرات الدم الحمراء والمسئول عن حمل الأكسچين لكل خلايا الجسم مما يسبب أنيميا وفقر دم .
أنواع الثلاسيميا :
يختلف نوع المرض حسب عدد الطفرات الچينية الموروثة من الآباء وحسب القسم المتأثر من جزئ الهيموجلوبين بهذه الطفرات ، فجزيئات الهيموجلوبين تتكون من أجزاء ألفا وبيتا وبناءاً على ذلك يتم تقسيم الثلاسيميا إلى نوعين رئيسين هما :
١- الألفا ثلاسيميا :
هناك أربعة چينات مسئولة عن صنع سلاسل الهيموجلوبين من نوع ألفا ، حيث يحصل المصاب على چينين من الأب وچينين من الأم ، ويتم تقسيم الألفا ثلاسيميا إعتماداً على عدد الطفرات الموروثة إلى :
(أ) طفرة چينية واحدة : فى تلك الحالة لاتظهر على الشخص أعراض وإنما يعتبر الشخص حاملاً للمرض ويورثه لأبناؤه .
(ب) طفرتان چينيتان : فى تلك الحالة يعانى الشخص من فقر دم بسيط وتسمى هذه الحالة (الألفا ثلاسيميا الصغرى) .
(ج) ثلاث طفرات چينية : فى تلك الحالة يعانى المريض من أحد أمراض فقر الدم المزمن والذى يطلق عليه (داء الهيموجلوبين إتش) ، وهو يحتاج إلى عمليات نقل دم منتظمة طوال الحياة .
(د) أربع طفرات چينية : يطلق على تلك الحالة (الألفا ثلاسيميا الكبرى) حيث يعانى الجنين المصاب بفقر دم حاد ، مما يؤدى إلى وفاته قبل ولادته أو بعد ولادته بفترة قصيرة . وهذا النوع من الثلاسيميا لايمكن علاجه إلا بعملية زرع لنخاع العظام . وهذا النوع يعتبر من أندر الأنواع والحمد لله .
٢- البيتا ثلاسيميا :
هناك چينان مسئولان عن تصنيع سلاسل الهيموجلوبين من نوع بيتا ، وبناءاً على ذلك يتم تقسيم البيتا ثلاسيميا إلى :
(أ) طفرة چينية واحدة : وتسمى هذه الحالة (البيتا ثلاسيميا الصغرى) ويعانى فيها المريض من علامات وأعراض بسيطة .
(ب) طفرتان چينيتان : تسمى هذه الحالة (البيتا ثلاسيميا الكبرى) أو (فقر الدم كولى) ، والأطفال المصابين بهذا النوع يتمتعون عادة بصحة جيدة عند الولادة ، ولكن أعراض المرض عادةً ما تتطور خلال أول عامين من الحياة .
أعراض الثلاسيميا :
١- إصفرار وشحوب بالوجه .
٢- تأخر فى نمو الطفل .
٣- الشعور بالتعب والإرهاق .
٤- تغير لون البول للأصفر الداكن .
٥- حدوث تغيرات فى عظام الوجه .
٦- ضعف فى شهية الطفل .
٧- ضيق بالتنفس .
٨- إنتفاخ فى البطن .
مضاعفات الثلاسيميا :
١- فرط حمل الحديد : قد تحدث هذه المشكلة إما بسبب عمليات نقل الدم المتكررة للمريض وإما بسبب المرض نفسه ، وهذا يؤدى إلى تلف بالأعضاء خاصةً الكبد .
٢- تشوه العظام : يؤدى المرض إلى توسع فى نخاع العظام مما يسبب توسيع العظام وجعلها هشة ورقيقة .
٣- تضخم الطحال : غالباً ما يصاحب مرض الثلاسيميا تدمير عدد كبير من خلايا الدم الحمراء ، وهذا يؤدى إلى تضخم بالطحال لأنه هو العضو المسئول عن تصفية الجسم من خلايا الدم القديمة التالفة .
٤- مضاعفات بالقلب : مثل حدوث فشل القلب الإحتقانى وإضطراب بضربات القلب
تشخيص الثلاسيميا :
١- عمل فحوصات الدم مثل فحص عدد كرات الدم الحمراء وحجمها ، فحص نسبة الحديد بالدم و فحص نسبة الهيموجلوبين .
٢- تحليل الحمض النووى لتحديد إحتمالية حمل الشخص للطفرات الچينية المسئولة عن المرض .
٣- إختبارات ما قبل الولادة مثل فحص السائل الأمنيوسى الموجود حول الجنين ، ويتم هذا الإختبار عادةً فى الأسبوع السادس عشر من الحمل .
علاج الثلاسيميا :
١- نقل الدم : الذى قد يحتاجه المريض بشكل متكرر .
٢- عملية زراعة نخاع العظام .
٣- إستخدام الأدوية والمكملات الغذائية .
٤- قد يحتاج المريض لإستئصال الطحال جراحياً